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细胞瘤存在哪些变异型特征

时间:2020-04-01 18:44    浏览:
通常FAP患者有多发性结肠腺瘤,如果不治疗,不可避免会发展为CRC。腺瘤在青少年中期至晚期开始出现,95%的突变携带者到35岁时患有腺瘤,90%以上FAP患者发生十二指肠腺瘤,但其发展为肿瘤的比例只有约5%。克利夫兰诊所转诊领域发现至少50%的FAP患者,有胃息肉的情况,且大多数息肉是胃底腺息肉,但也有胃腺瘤。
尽管认为胃底腺息肉是良性的,但有报道胃底腺息肉异型增生及毗邻,或继发于胃底腺息肉的肿瘤。Amham及其同事发现,FAP相关的胃底腺息肉,通常具有散发的特异改变,而这是散发性胃底腺息肉所没有的,这表明在FAP遗传背景下,产生的胃底腺息肉是新生物。
然而西方国家FAP患者中,胃癌风险并没有明显增加,相反东亚一些国家的FAP家系,其胃癌发病风险增高3~4倍。克利夫兰诊所转诊领域发现FAP肠外临床,通常包括了硬纤维瘤、肝母细胞瘤、甲状腺癌、骨髓母细胞瘤,和一系列良性病变如皮脂腺或表皮囊肿,脂肪瘤、骨瘤、多牙、先天性视网膜色素上皮增生、鼻咽部血管纤维瘤等
脑瘤尤其是成神经管细胞瘤,是FAP变异型Turcot综合征的特征,弱化型FAP(AFAP)的诊断特别困,其腺瘤可以是稀疏的,并且一些患者仅一两个腺瘤,另一些患者则很多,而且常常分布在右侧结肠。AFAP患者的腺瘤出现年龄(35〜40岁),比典型FAP患者晚,出现结肠癌的年龄(55岁)也较典型FAP患者晚。
AFAP患者的上消化道临床表现,如胃底腺息肉和十二指肠腺瘤,其出现的频率与典型FAP患者一样或略高。在某些环境因素下,第一个AFAP家系的突变靠近基因近端,相关AFAP表型也出现在CPC基因的远端突变家系中。
 
 
 
 
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